唐氏综合征的表现是智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、伴发畸形。

1.智能落后

智能落后是唐氏综合征比较突出和严重的症状，虽然不是绝对的，但大部分绝患儿有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长，智能发育障碍会越发的明显。

2.特殊面容

唐氏综合征的患儿存在特殊的面容，表现为睑裂小、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、常张口伸舌、流涎多、颈部短而宽，伴发表情呆滞。

3.生长发育迟缓

唐氏综合征的患儿出生时身长、体重比正常同龄儿低，动作发育比较迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙齿的时间比较晚且顺序不规律，四肢偏短，肌张力低下。

4.伴发畸形

患儿可能有先天性心脏病、生殖器官发育不良，女孩子没有月经，仅少数有生育能力，男孩一般没有生育能力，阴茎短小且部分患儿存在隐睾。

唐氏综合征在孕期可以筛查，有异常通常建议终止妊娠处理。

文章来源：老李笔记